Какво представлява холопрозенцефалията?

 

Холопрозенцефалия 

МКБ Q04.2

Холопрозенцефалията е рядка вродена малформация на мозъка, класифицирана в раздел "Вродени аномалии на нервната система" на МКБ ("Международен Класификатор на болестите", който в момента е в 11та си ревизия).

Тя е резултат от непълно разделяне на двете мозъчни полукълба – ляво и дясно, по време на вътреутробното развитие. Обикновено настъпва през 3-6 гестационна седмица. Първоначално, по време на ембрионалното развитие, главният мозък се развива като единно образувание, наречено прозенцефалон (преден мозък), при което двете хемисфери остават анормално сраснали.

Състоянието може да повлияе и върху развитието на главата и лицето, в повечето случаи аномалията е несъвместима с живота. В най-тежките случаи се включват сериозни малформации на мозъка, които често причиняват спонтанен аборт или мъртво раждане. Обикновено тежестта на дефектите на лицето съответства на тежестта на мозъчния дефект.

В по-леките случаи на холопрозенцефалия новородените са с нормално или близко до нормалното развитие на мозъка, но имат лицеви малформации, засягащи горната устна, очите и носа. Може да възникнат симптоми като гърчове и умствено изоставане.

Разпознати са три форми, но в спектъра на болестта вече са включени допълнителни. 

Трите основни форми, в низходящ ред на тежест са:

Алобарна - най-сериозната форма, в която мозъкът не се разделя на полукълба, обикновено се свързва с тежки лицеви малформации, включително липса на нос и наличие на едно единствено централно разположено око (циклопия).

Семилобрана - полукълбата на мозъка са сравнително разделени;

Лобарна - мозъкът е близък до нормалния.

Прогнозата зависи от формата на състоянието, както и от съпътстващите го причини за възниването му.

Какви са причините за холопрозенцефалията?

Не е установена конкретна причина за възникване на холопрозенцефалия. Подозира се участието на някои токсини в генезата на заболя

ването.

Според други изследователи, тя може да бъде причинена от мутации в поне 14 различни гена, хромозомни аномалии или агенти, които могат да причинят вродени дефекти (тератогени).

 

Холопрозенцефалията може да бъде отличителен белег и на някои синдроми при генетични аномалии (синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Смит-Лемли-Опитц, синдром на Дженуа и др.). В много случаи точната причина е неизвестна. Продължителността на живота на хората с това заболяване варира и лечението зависи от симптомите и тежестта на заболяването при всеки човек.

Как се поставя диагнозата на холопрозенцефалията?

За диагностицирането на холопрозенцефалията се използва образна диагностика. Малформациите може да бъдат забелязани преди раждането с помощта на ултразвук. Генетичните изследвания могат да идентифицират мутациите при генетичните заболявания, които могат да причинят холопрозенцефалия.

Какво е лечението за холопрозенцефалията?

Медицински грижи са необходими за проблеми при по-леките форми на холопрозенцефалията, като например припадъци, двигателни нарушения, дисфункция на хипофизата, проблеми с храненето, гастроезофагеален рефлукс и др.

А ако е налице хидроцефалия (натрупване на гръбначномозъчна течност в кухините на мозъка) може, да се наложи и Неврохирургична интервенция.

Парадоксалното при Деян ( освен, че  при положение, че правихме всички възможни изследвания, ехографии и скенери включително и на главата, не само през цялата бременност, но до ЯМР(ядрено-магнитния резонанс) през 6м. след раждането никой не видя, че има проблем!) е, че на пук на всички мрачни прогнози, слава Богу е вече на 17 години и цялостното му състояние е добро предвид съвкупността от съпътстващи синдроми, и никога не е отговаряло на профила на конкретната диагноза, за наше щастие и изумление на всички специалисти.

И дай Боже, да продължава, да е така❗🙏💞🙏

Източник: МКБ10, Puls.bg, Framar.bg